برنامج بحثي جديد يرصد الأمراض الوراثية

أعلنت المملكة المتحدة، اليوم، عن برنامج بحثي غير مسبوق يهدف إلى رصد الأمراض الوراثية ومعالجتها بصورة أفضل، سيتم خلاله تتبّع مجين (جينوم) مئة ألف رضيع بدءاً من نهاية العام المقبل.

ويرمي البرنامج، الذي خُصص له مبلغ 105 ملايين جنيه إسترليني (129,1 مليون دولار)، إلى التوصّل لما إذا كان هناك ضرورة لنشر عملية تسلسل جينوم مماثلة في البلاد خلال الفحوصات الروتينية التي يخضع لها حديثو الولادة، لعدم تضييع سنوات في تشخيص الأمراض النادرة.

وتتناول الدراسة نحو مئتي مرض يطال سنوياً ثلاثة آلاف طفل رضيع في المملكة المتحدة.

وقال المدير الطبي لدى منظمة “جينوميكس إنغلاند”، التابعة لوزارة الصحة البريطانية ريتش سكوت: “سنبحث تحديداً في أمراض الطفولة المبكرة التي يمكن أن تُعالَج”.

ومن بين هذه الأمراض نقص البيوتينيداز، وهو مرض وراثي يؤثر في عملية تفاعل الجسم مع فيتامين البيوتين.

وقال ديفيد بيك، أحد المسؤولين عن البرنامج: “إذا تناول الطفل هذا الفيتامين، فلن يُصاب بأي مشاكل” مرتبطة بالمرض، والتي يمكن أن تصل إلى اضطرابات عصبية خطرة”.

وتابع: “نرغب في الحدّ من إصابة الأطفال بالأمراض لا أن ننتظر حدوثها لمعالجتها”.

وفضلاً عن الفوائد والمخاطر المحتملة، سيجري النظر في استجابة الرأي العام في شأن “تخزين بيانات جينوم الطفل خلال حياته، لإعادة استخدامها مستقبلاً في التنبؤ بالأمراض أو تشخيصها أو معالجتها في حال أُصيب بها الأطفال لاحقاً مثلاً”، وفق ريتش سكوت.

وأوضح سكوت خلال لقاء مع الصحافيين أنّ اختيار المشاركين في البرنامج سينطلق نهاية عام 2023 ويستمر لعامين، مؤكداً أنّ البرنامج يشكّل أكبر دراسة من نوعها في العالم.

ويعتزم الباحثون اختيار مجموعة كبيرة من المشاركين من أصول مختلفة لم يُحدّد لديهم بالضرورة أي خطر مسبق للإصابة بالأمراض.

وأوضحت المسؤولة عن التجارب السريرية للمسائل الجينية لدى “جينوميكس إنغلاند” أماندا بيتشيني أنّ معيار اختيار المشاركين في البرنامج “يعني أنّ عدداً كبيراً من الآباء الذين نتواصل معهم لن يكون لديهم معرفة مسبقة بوجود أي مرض وراثي ضمن عائلاتهم“.

وفي النهاية، إذا نجحت التجارب سيجري جمع الجينوم الكامل للأطفال إلى جانب اختبارات تُجرى من خلال حقن الأطفال حديثي الولادة، والتي تهدف إلى رصد تسعة أمراض نادرة وخطرة لدى الأطفال.

وقال وزير الصحة ستيف باركلي، في بيان: “إذا تمكّنا من رصد أمراض قابلة للعلاج في مراحل مبكرة وإتاحة علاجات شافية للمرضى بصورة سريعة، يمكننا تحسين حياة السكان في مختلف أنحاء البلاد“.

وسلّطت الوزارة الضوء على استفتاء عام نُشرت نتائجه في يوليو 2021، ويتّضح فيه دعم لاقاه استخدام تسلسل الجينوم لدى الأطفال حديثي الولادة، في حال وُجدت ضمانات مهمّة.

وجرى الإعلان أيضاً عن برنامجين بحثيين آخرين، خُصص لأحدهما تمويل بقيمة 22 مليون جنيه إسترليني (27,04 مليون دولار)، ويهدف إلى تتبّع جينوم ما يصل إلى 25 ألف مشارك من أصول غير اوروبية، و”لا يحظون بتمثيل كبير” في مجال البحوث.

وأكّدت وزارة الصحة أنّ البرنامج يرمي إلى فهم الحمض النووي بشكل أفضل و”تأثيره في المشكلات الصحية”، والمساعدة في “تقليص عدم المساواة السائدة في المسائل الصحية وتحسين رعاية المرضى “في مختلف المجتمعات“.

أما البرنامج الثاني الذي خُصص له تمويل أوّلي بـ26 مليون جنيه إسترليني (31,96 مليون دولار)، فيتمثل في تقييم تسلسل الجينوم لتحسين الدقة والسرعة في تشخيص أنواع السرطان.

وفي المجموع، أعلنت الحكومة عن تخصيص 175 مليون جنيه إسترليني (أكثر من 215,08 مليون دولار) للأبحاث المرتبطة بالجينوم