تحديات كبيرة لمرضى أنيميا البحر التوسط

أنيميا البحر المتوسط هو أحد أكثر اضطرابات الدم شيوعًا وخطورة في منطقة البحر المتوسط، وهو ما يُعرف بأنيميا البحر المتوسط، أو الثلاسيميا الكبرى. هذه الحالة، التي تؤثر بملايين الأشخاص حول العالم، تحمل تحديات كبيرة للمرضى والمجتمعات الطبية على حد سواء.

أنيميا البحر المتوسط، المعروفة أيضاً بالثلاسيميا الكبرى أو فقر دم كولي، هي نوع من الثلاسيميا بيتا، وتعد من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر في قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين، البروتين الحيوي المسؤول عن نقل الأكسجين في الدم. يؤدي هذا الخلل إلى تكون كريات دم حمراء غير طبيعية؛ ما ينتج عنه فقر دم مزمن.

الأعراض

تؤثر أنيميا البحر المتوسط على الجسم بطرق مختلفة وقد يعاني كل مريض من أعراض مختلفة. ومن أكثر الأعراض شيوعًا:

• فقر الدم الشديد.

• الشحوب.

• تغير لون الجلد والعينين إلى اللون الأصفر (اليرقان).

• تضخم الكبد والطحال؛ لأن الجسم يحاول تكوين خلايا دم حمراء خارج النخاع العظمي (تكون الدم خارج النخاع).

• حالات العدوى المتكررة

• تشوه أو تضخم العظام؛ بسبب توسع نخاع العظم للتعويض عن فقر الدم – خاصة في العظام الطويلة في الساقين والجمجمة.

• متلازمة هشاشة العظام (وهي حالة يمكن أن تسبب آلام العظام والكسور).

• ضعف العضلات.

• تقرحات في الساقين.

• انخفاض الخصوبة.

بالنسبة للأطفال المصابين بأنيميا البحر المتوسط، قد لا يظهرون أعراضًا في الأشهر الأولى من الحياة. ومع النمو قد تبدأ الأعراض بالظهور تدريجيًا، مثل شحوب البشرة، الإرهاق، فشل النمو، وتأخر أو اضطرابات البلوغ.

التشخيص

التشخيص يتم عادةً من خلال فحوصات متعددة تشمل:

• تحليل تعداد الدم الكامل لفحص مستويات الهيموغلوبين وحجم خلايا الدم الحمراء.

• فحص تعداد الكريات الشبكية.

• فحص الهيموغلوبين الكهربائي لتحديد نوع الثلاسيميا.

• فحوصات جينية للكشف عن الطفرات الوراثية.